Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы




Скачать 68.35 Kb.
НазваниеҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Дата конвертации10.01.2013
Размер68.35 Kb.
ТипДокументы
ҚММУ Ф 4/3-04/02

ҚММУ БЕ 4/02

2007 ж. 14 маусымдағы

ҚазММА жанындағы

ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы 30: «Хромосомалық аурулар».

Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика
Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина»

Курс: 1

Уақыты: 50 мин.

Қарағанды 2012

Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
«31» 08 2012ж. №1 хаттама
Молекулярлық биология және

медициналық генетика каф. меңг.: Б.Ж. Құлтанов

Дәріс құрылымы

Тақырыбы: Хромосомалық аурулар».

Мақсаты: Хромосомалық аурулардың жіктелуіндегі негізгітоптарын, таралу себебін оқып білу.
Дәрістің жоспары:

  1. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

  2. Геномды аурулар.

  3. Аутосомды аурулар.

Дәріс тезистері

Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында – моносомия Х.

Кең тараған аутосомды синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп аутосома саны бойынша кездеседі: 8,9,13,14,18,21,22 және Х хромосомада.

Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47,ХХ+21 және 47, ХУ+21. Бірақ 60-70% трисомиялық жағдай трисомия 21 эмбриональдық даму кезеңінде өліммен аяқталады, 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен туылады. 1:550-700 қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық нұсқасы алуан түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%). Толық трисомия 21 жағдайы, мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ажырамау формасы 80%-ын құрайды, ал әкелік 20%. Осындай айырмашылықтың себебі анық емес. Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен сипатталады. Бұл туа біткен ақау, постнатальды жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және 2-шілік иммунодефицит, т.б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты көздің сызық тәріздес орналасуы, мұрынның жазық қабырғасы, эпикант – терінің вертикальды жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек қана оперативті жолмен жалпы жағдайын жақсартатын ем көрсетіледі. Әрқашан көңіл аударып, толық құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл мамандықтарды оқып үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома немесе оның фрагменті 15, кей жағдайда 21,222 немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде дамиды. Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі.

Патау синдромы – трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе (47,ХҮ+13). Көбіне жаңа туылған балаларда 1:6000 жиілікте. Патау синдромы кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын .3 формасын ажыратады: трисомды (75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). Патау синдромына келетін болсақ барлық жүйелер бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі. Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс болады. Кейбір науқастар көп жылдар бойы өмір сүреді. Емдік көмек Патау синдромы кезінде балаларға бейспецификалық туа біткен ақауларға операциялар, жалпы емдік шаралар, инфекциондық ауруларды алдын алу шаралары қолданылады.

Эдвардс синдромы – трисомия 18. Хромосомдық формуласы (47,ХХ+18) немесе (47, ХҮ+18). 3 формасы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды (өте сирек), мозаикалық. Цитогенетикалық айырмашалақтары бар трисомиялардың, клиникалық көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды. Синдромның жиілігі 1:5000-7000 жас балалар құрайды. Ұл балалар мен қыз балалардың 1:3 қатынасына тең. Қыз балалар ауыру деңгейінің, ұлдарға қарағанда жоғары болуына, әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ. Эдвардс синдромын сипаттайтын, даму ақауларының көріністері беттің жақ сүйектерінде, сүйектік жүйесінде, жүрек-тамыр жүйесінде, жыныстық мүшелерде байқалады. Эдвардс синдромынды жас балалар (90%) өліп қалады. Себептері – асфиксия, пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-тамыр жетіспеушілігі. Эдвард синдромының клиникалық және патологоанатомиялық дифференциалды диагностикасы өте қиын. Барлық жағдайларда, цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі.

Трисомия 8. Алғашқы рет, әртүрлі авторлардың сипаттамасы бойынша, (1962-1963) жас балалардың ақыл-ойдың кемтарлығы мен ақаулардың тууы салдарынан. Жаңа туылған балаларда 1:500-ге жиілігі көбінесе ер балалар, ұл балалар мен қыздардың 5:2 қатынасы. Мутация кезінде мозаикалық формалары ауысуы салдарынан болады. Психикалық жетілуі төмен, бұлардың спецификалық емдік әдістері жоқ, өмірлік көрсеткіші бойынша ғана операция қолданылады.

Геносомды синдромдардың мысалдары. Толық хромосоманың полисомиясы – бұл үлкен топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ хромосом, мозаикалық рекомбинациясы әртүрлі клондардың жиынтығы. Полисомияның жалпы жиілігі Х немесе Ү хромосомалар жаңа туылған нәрестелерде 1,5:1000=2:1000. Осы полисомия ХХХ, ХХҮ,ХҮҮ. Мозаикалық формасы 25%-ті құрайды, Х хромосомасы 4-5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар.

Трипло-Х синдромы. (47,ХХХ) – жаңа туылған қыз балалардың 1:1000 жиілігі. Әйелдердің мозаикалық вариантта қалыпты физикалық және психикалық дамуы көбінесе зерттеулер жүргізіледі. Жасушаларында Х хромосома гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз функцияларын қажет ете алады. Әйелдердің жасушаларында кариотипті ХХХ жыныстық ауытқулар дамиды. Бұл хромосомды ауытқулар жүргенімен, жыныстық дамуы қалыпты түрде болады. Спонтанды аборт жоғарылауы мүмкін. Репродуктивті функциялары екіншілік аминорея, дисминорея, ертелік менопауза, т.б. Сыртқы жыныс мүшелерінің аномалиясы анықталады. Көбіне бұлар дәрігерлерге көп барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында Ү хромосомына санын 3 есе сирек кездеседі. Х хромосом қосымша санының жоғарылауымен.

Клайнфелтер синдромы. (47,ХХҮ) жыныстық хромосомалары полисомды, 2 хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа туылған ер балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші болуы.

Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер балаларда кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромы. (45,Х) тірі туылғандардың моносомиясының жалғыз формасы. Қыз баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-], изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы хромосомасы [46,X,R(X)], әртүрлі мозаикалық варианттары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек варианттар делеция,изохромосом, сақиналы хромосома.

Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық ісіктер буындарда, саусақтарда ,шынтақ буындарында.

Емі: 1 Реконструктивті хирургия ; 2 Пластикалық хирургия ; 3 Гормональді ; 4 Психотерапиялық.

Дамыған елдерде жанұя құруды жоспарлау кеңінен қолданылады, өйткені әрбір жанұя дені-сау балалардың болуын армандайды және де ауру баланың пайда болуы, әрбір келесі жүктіліктің соңын қауып-қатерге әкелуін ұстап тұрады. Барлық тұқымқуалайтын патология, жоғарғы ұрпақтардан алынған мутация салмағымен анықталынады.

Дәрігерлер үшін мутационды салмақтың зардаптары:

1 – шіден дәрігерлік жәрдемге жоғарғы талаптар және 2-ден аурулардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуі болып табылады.

Дәрігерлік жәрдемнің негізгі түрлеріне жатқызуға болады:

1-ші туа біткен ақаулар кезінде – балалар хирургиясы;

2-ші хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік қолдау;

3-ші генді аурулар кезінде – дәрігерлік емдеу және әлеуметтік қолдау.

(Оларды күтудегі экономикалық жұмсалған қаражат, мүгедектік
Көрнекілік материал: презентация

Әдебиет:

Негізгі

Негізгі

1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: "Асқаралы" баспасы, 2008.- 424 с.

2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.

Қосымша:

1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS

Бақылау сұрақтары:

  1. Даун синдромы, сипаттамасы.

  2. Патау синдромы, сипаттатамы.

  3. Шерешевский-Тернер синдромы.

Похожие:

Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы iconҚмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
Разместите кнопку на своём сайте:
kk.convdocs.org



База данных защищена авторским правом ©kk.convdocs.org 2012-2019
обратиться к администрации
kk.convdocs.org
Главная страница