Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы

Скачать 56.28 Kb.

Название	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы
Дата конвертации	22.04.2013
Размер	56.28 Kb.
Тип	Документы

ҚММУ Ф 4/3-04/02

ҚММУ БЕ 4/02

2007 ж. 14 маусымдағы

ҚазММА жанындағы

ОӘК №6 НХ
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы 31:Гендік ауруларды лабораториялы диагностикалау және алдын-алу.

Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика
Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина»

Курс: 1

Уақыты: 50 мин.

Қарағанды 2012

Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
«31» 08 2012ж. №1 хаттама
Молекулярлық биология және

медициналық генетика каф. меңг.: Б.Ж. Құлтанов

Дәрістің құрылымы

Тақырыбы:Гендік ауруларды лабораториялы диагностикалау және алдын-алу.

Мақсаты: Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу түрлерін, лабораториялық диагностикалау әдістерін оқып білу.
Дәрістің жоспары:

Медико-генетикалық кеңес беру.
Жанұяны жоспарлау.
Инвазивті және инвазивті кеңес беру.

Дәріс тезистері
Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алудағы

генетикалық тәсілдер

Тұқымқуалайтын патологиясы бар ұрықты және іштегі нәрестені элиминациялау (алып тастау). Спонтанды аборттар және уақытысынан бұрын болатын түсіктер түрінде өтеді (50 % тоқтатылған жүктіліктер туа біткен ақаулар немесе тұқымқуалайтын аурулармен байланысты).

Пренатальді диагностикалауды өткізу тұқымқуалайтын ауруларды табуға мүмкіндік береді және әйелдің келісімімен жүктілікті тоқтатуға болады.

Ұрық клеткалары деңгейіндегі ген инженериясы.

Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу эффективті болады, егер зиготаға қызметі бойынша мутантты алмастыратын генді енгізсе, және бұл тұқымқуалайтын аурудың пайда болу себебін жояды.

Бұл мүмкін:

1. Патологиялық аллельдің кері мутациясы.

2. Қалыпты генді жұмысқа қосу, егер ол қоршалған болса.

3. «Мутантты генді» -шіру (сөндіру).

Бұл міндеттер күрделі, бірақ болашақта қолданылады, өйткені адам генінің ұрық клеткаларын коррекциялау үшін алдын-ала жағдай жасау әлдеқашан құрылған:

Адам геномының алғашқы шифрінің шешілуі.
Химиялық немесе биологиялық синтез негізінде кез-келген гендерді таза түрінде алуға болады (глобин гені – жасанды жолмен алынған ең алғашқы гендердің бірі).
Адам геномында гендерді қосудың әртүрлі векторлары немесе таза түріндегі, немесе жолдары бар.
Химиялық мутагенезге бағытталған әдістер белгілі локустағы мутацияны индуцирлеуге мүмкіндік береді (патологиялық аллельден қалыптыға).

3. Жанұяны жоспарлау

Ауру баланың туылуы қатері жоғары болғанда және пренатальді диагностикалау болмаған кезде баланы туудан бас тартуға кеңес береді.
Қандас туыстар арасындағы некелесуден бас тарту, өйткені олар тұқымқуалайтын ауру баланың туылу мүмкіндігін жоғарылатады (қос туысқандық сибстер-деңгейіндегі қандас туыстардың некелері жер шары тұрғындарының 20 % және 8,4 % балалар туыстас ата-аналардан туылғаны тіркелді).

Қоршаған ортаны қорғау.

Адамдағы тұқымқуалайтын өзгергіштік жаңа мутациялармен толықтырылады.

1. спонтанды – гендер үшін кездейсоқ және сирек.

2. Индуцирленген – химиялық, биологиялық және физикалық факторлар әсерінен пайда болады.

Индуцирленген мутагенез – бұл тұқымқуалайтын аурулардың қосымша қайнар көзі.

Тұқымқуалайтын патологияны алдын-алу үшін, популяцияда бұл факторларды жою керек болады.

Медико-генетикалық кеңес беру – бұл медициналық көмек көрсетудің арнаулы маманданған түрі, тұқымқуалайтын ауруды алдын-алудың ең көп таралған түрі болып табылады.

Дәлелденген диагноз негізінде тұқымқуалау патологиясымен туылатын баланы болжау жүргізіледі.

Пренатальді диагностикалау

Бұл медицинадағы комплексті аймақ, УДЗ (ультро-дыбысты зерттеу), хорионбиопсияны, амнионцентозды, бұлшық ет биопсиясы және ұрық терісі, лабораториялық әдістер қолданылады (цитогенетикалық, биохимиялық, молекулярлы-генетикалық).

1. Електен өткізілу әдістері (просеивающие методы) - тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологиялы баланың туылу қауіпі жоғары әйелдерді анықтауға мүмкіндік береді (мысалы: жанұяда оларды пренатальді диагностикалау үшін, «електен өткізуіне» медико-генетикалық кеңес береді).

Диагностикалау үшін көрсетулер:

1. Жасы 35-те және одан жоғары (еркектер үшін 45 жас және одан жоғары);

2. Жанұяда немесе популяцияда тұқымқуалайтын патологияның болуы.

3. Қант диабеті (сахарный диабет), эпилепсия, дәрі-дәрмектік терапия, жүкті әйелдегі инфекция.

2. Инвазивті емес әдістер – қазіргі уақытта бұз УДЗ. УДЗ-лер жетілудегі туа біткен ақауларды, ұрықтың функциональді жағдайын және оның провизорлық мүшелерін (плацентаны, қабықшаны) анықтауға мүмкіндік береді.

УДЗ –мерзімдері: жүктіліктің 10-13; 20-22; 30-32 апталары.

УДЗ – бұл електен өткізетін және дәлдеп, анықтайтын әдіс.

3. Инвазивті әдістер - жүктіліктің қай кезеңі болса да эмбрионның, ұрықтың жасушаларын және ұлпаларын алу.

- Хорион – және плацентобиопсия – жүктіліктің 7-ден 16-аптасындағы хорион қылшықтарын және плацентаның кішкентай кесектерін алу үшін қолданады.

Үлгілер негізінде тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалауда лабораториялық зерттеулер өткізіледі.

Амнионцентоз – бұламнион клеткалары және ұрық тұратын жердегі (15-ші -18-ші апталарда жүргізеді). Ұрық жанындағы сұйықтықты алу үшін ұрық қапшығын тесу.
Кардоцентоз- бұл кіндіктен қан алу (20-шы аптада). Бұл цитогенетикалық зерттеулер жасау үшін қажет. Хромосомдық ауруларды, ұрықішілік инфекцияларды диагностикалау үшін, лимфоциттерді өсіреді.
Ұрық ұлпасының биопсиясы – ауыр тұқымқуалайтын ауруларды – (ихтиоз, эпидермолиз), Дюшенна дистрофиясы (ұрық бұлшық еті биопсиясы) диагностикалау үшін (дені сау адамдарда – дистрофин ақуыз бар, ол арнайы антиденелермен өңделеді, ал ауруларда ол анықталынбайды).

(Дюшен-дистрофиясы - азғындау, бұзылу, жоғалу).

Тіндердегі зат алмасудың бұзылысынан оның құрылымының бұзылуы. Бұл нерв жүйесінің қоректендіру (трофикалық) қызметінің бұзылуына байланысты болады.

Көрнекілік материал: презентация

Әдебиет:

Негізгі

1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: "Асқаралы" баспасы, 2008.- 424 с.

2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.

Қосымша:

1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS

Бақылау сұрақтар:

Хромосомды синдромдардың жалпы сипаттамасы және олардың таралуы.
Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алуда қанша түрлері бар.
Медико-генетикалық кеңес берудегі негізгі принциптер.
Пренатальді диагностикалау неге негізделген.

	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген		Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген		Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген		Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген		Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген
	Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген		Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасының отырысында бекітілген

Қмму ф 4/3-04/02 Қмму бе 4/02 2007 ж. 14 маусымдағы

Похожие: